Jeudi 31 janvier 2019

8h30 : Accueil

9h00 : Introduction du congrès
Pr. Sylvie Manouvrier
Pr Didier Gosset, Doyen de la Faculté de Médecine de Lille
Pr François René Pruvot, Président de la CME

Session l - Nouvelles technologies et thérapies innovantes

9h15 : Points sur les plateformes du projet FMG2025
Pr. Damien Sanlaville, Pr. Michel Vidaud.

9h45 : WGS dans la caractérisation des remaniements génomiques
Dr Caroline Schluth-Bolard

10h10 : Présentations de nouvelles technologies. Agilent, Alexion, Bionano, Sofia Genetics, Theradiag

10h50 : Pause - Visite des stands

11h30 : Thérapies antisens par modulation d'épissage
Dr Aurélie Goyenvalle

12h00 : Targeted therapy in patients with PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome
Pr. Guillaume Canaud

12h30 : Point sur études TOTEM et PROMISE
Pr. Pierre Vabres

12h45 : Repas - Visite des stands

Session 2 - Régulation génique : de l'évolution des espèces aux anomalies du développement et à la thérapie

14h00 : Introduction

14h05 : Génétique et évolution des caractères entre espèces
Dr Virginie Courtier-Orgogozo

14h45 : L'union fait la force : l’évolution des régulateurs non- codants de la transcription chez les mammifères
Dr Camille Berthelot

15h30 : Régulation des gènes du développement des membres de l'évolution à la pathologie
Dr Florence Petit

16h15 : Pause - Visite des stands

17h00 : Régulation et voie de signalisation de SOX9 dans le déterminisme du testicule
Dr Francis Poulat

17h30 : Mutations du promoteur d'un gène responsable d'un phénotype inhabituel : exemple d'APC dans la GAPPS
Pr. Marie Pierre Buisine

17h45 : Functional characterization and therapeutic targeting of gene regulatory elements
Pr. Nadav Ahituv

18h45 : Fin de la journée

20h00 : Soirée de Gala - Ferme des templiers Verlinghem

Vendredi 1 février

Session 3 - Révision des lois de Bioéthique à l'ère de la Génomique

8h40 : Introduction de la journée

8h45 : Génétique et droit de la bioéthique : les perspectives d'évolution en 2019
Mme Bérengère Legros.

9h15 : Données secondaires : enjeux éthiques et psychologiques
Mme Françoise Houdoyer.

9h45 : Données additionnelles et incidentes, recommandations du groupe de travail de l'Agence de la Biomédecine
Dr Pascale Lévy.

10h15 : Pause - visite des stands

11h00 : L'information à la parentèle quelle pratique à l'ère de la génomique ?
Mme Sandrine de Montgolfier

11h30 : Conférence et échanges titre à confirmer
Pr. Emmanuel Hirsch

12h45 : Repas, Visite des stands

Session 4 - Actualités en Génétique clinique

14h15 : Introduction : « Les panels sont-ils has-been ? »
Dr Pascale Saugier-Veber

« Chercher au bon endroit » : Point sur les résultats des panels

14h30 : Déficience Intellectuelle
Dr Pascale Saugier-Veber

Epilepsie
Dr Gaétan Lesca

Malformations des membres
Dr Fabienne Escande

Albinisme
Dr Eulalie Lasseaux

Surdité
Dr Isabelle Fajardy

15h30 : Communications orales sélectionnées

17h00 : Fin du congrès